Zwem voor FSHD


Wat is FSHD

FSHD (Facio Scapulo Humerale Dystrofie) is een erfelijke chronisch progressieve spierziekte waarbij de skeletspieren langzaam ‘oplossen’ door een genetisch defect. Helaas is er nog geen behandeling of medicijn beschikbaar.

FSHD is een van de meest voorkomende erfelijke spierziekten ter wereld. Wereldwijd hebben (veel) meer dan 870.000 mensen FSHD. In Nederland zijn dit meer dan 2000 mensen.

FSHD begint meestal in het gezicht. Mensen zijn daardoor bijvoorbeeld niet in staat om te glimlachen. De afname van spieren in het gezicht heeft een grote impact op de interactie met de omgeving doordat mensen de mimiek niet kunnen lezen.

Symptomen

FSHD kent een aantal karakteristieke symptomen. Het voornaamste is de progressieve verzwakking en uiteindelijk het verlies van kracht in de skeletspieren. Na de spieren in het gezicht, schouders en bovenarmen, raken buik en benen aangedaan (de volgorde kan ook anders zijn). Daardoor worden alledaagse bewegingen zoals een  kind optillen, je ogen dicht doen om te gaan slapen, een strandwandeling maken, of even een trap oplopen soms vrijwel onmogelijk. 

Gevolgen

De buikspieren worden minder krachtig. FSHD patiënten struikelen vaker en lopen met een waggelgang. Opstaan uit een stoel of traplopen wordt moeilijk. Bovenarmen verliezen hun kracht.  Pijnklachten en vermoeidheid spelen door verlies van spierkracht vaak een grote rol.  

Progressief

De progressie van de ziekte laat zich lastig voorspellen. Als de ziekte optreedt op jonge leeftijd, dan is het verloop vaak ernstiger dan bij een diagnose op latere leeftijd. Zo’n 20% van alle patiënten wordt uiteindelijk volledig rolstoelafhankelijk. 

Zwem mee voor FSHD!

De opbrengsten van de SingelSwim worden voor een groot deel besteed aan de Utrechtse onderzoeksgroep van prof. Geijsen in het Hubrecht Instituut. Het Hubrecht Instituut is gelieerd aan het Utrechts UMC. Professor Geijsen en zijn mensen zoeken naar een manier om een kapot gen te herstellen in de zieke spieren van mensen met FSHD. Een microscopisch klein schaartje - CRISPR-Cas - speelt daarbij een belangrijke rol. Het team onderzoekt hoe zij in het DNA moeten knippen om het ziekmakende FSHD-gen uit te schakelen

Verder gaan de gelden naar de volgende instanties

  • Yumen Bionics – Het ontwikkelen van een arm exoskelet en haar markt introductie
  • Radboud Universiteit Nijmegen – Onderzoek naar het effect van anti-oxidanten/oxidatieve spanning bij FSHD
  • LUMC Leiden – Ontwikkeling anti-body treatment voor FSHD
  • Radboud universiteit Nijmegen – Faciale zwakte bij FSHD

Meer informatie over FSHD is te vinden op www.fshd.nl, www.spierenvoorspieren.nl en www.prinsesbeatrixspierfonds.nl