Wat is FSHD?

FSHD (Facio Scapulo Humerale Dystrofie) is een erfelijke chronisch progressieve spierziekte waarbij de skeletspieren langzaam ‘oplossen’ door een genetisch defect. Helaas is er nog geen behandeling of medicijn beschikbaar.

FSHD is een van de meest voorkomende erfelijke spierziekten ter wereld. Wereldwijd hebben (veel) meer dan 870.000 mensen FSHD. In Nederland zijn dit meer dan 2000 mensen.

FSHD begint meestal in het gezicht. Mensen zijn daardoor bijvoorbeeld niet in staat om te glimlachen. De afname van spieren in het gezicht heeft een grote impact op de interactie met de omgeving doordat mensen de mimiek niet kunnen lezen.

De symptomen van FSHD

FSHD kent een aantal karakteristieke symptomen. Het voornaamste is de progressieve verzwakking en uiteindelijk het verlies van kracht in de skeletspieren. Na de spieren in het gezicht, schouders en bovenarmen, raken buik en benen aangedaan (de volgorde kan ook anders zijn). Daardoor worden alledaagse bewegingen zoals een kind optillen, je ogen dicht doen om te gaan slapen, een strandwandeling maken, of even een trap oplopen soms vrijwel onmogelijk.

De progressie van de ziekte laat zich lastig voorspellen. Als de ziekte optreedt op jonge leeftijd, dan is het verloop vaak ernstiger dan bij een diagnose op latere leeftijd. Zo’n 20% van alle patiënten wordt uiteindelijk volledig rolstoelafhankelijk.

Fondsen werven

Er is nog geen oplossing of behandeling voor FSHD. Daarom is onderzoek zo belangrijk. De FSHD Stichting heeft als doel het werven van fondsen voor het stimuleren, faciliteren en financieren van (wetenschappelijk) onderzoek naar de oorzaken en achtergronden van FSHD. Zo hoopt de stichting een oplossing voor FSHD dichterbij te brengen en de kwaliteit van leven van FSHD patiënten te kunnen verbeteren.

Meer informatie over de FSHD Stichting, haar activiteiten of hoe jij de stichting kan helpen is te vinden op www.fshd.nl